I FFMU finnes det mange forskjellige muskelsykdommer, og vi ønsker å spre litt informasjon til våre medlemmer om de ulike muskelsykdommene. Denne gangen skal det handle om Duchenne Muskeldystrofi og kanskje du kan lære noe nytt. Her i FFMU er alle muskelsykdommer velkomne!
- Duchennes muskeldystrofi er en alvorlig, sjelden og fremadskridende muskelsykdom. Duchennes muskeldystrofi skyldes en genforandring (mutasjon) i dystrofingenet (DMD-genet) som sitter på X-kromosomet. Derfor rammes nesten bare gutter.
- Dersom en kvinnelig bærer blir gravid og får en gutt, vil det være 50 prosent risiko for at gutten får DMD. Hvis hun føder en jente, vil det tilsvarende være 50 prosent risiko for at jenta blir bærer av mutasjonen uten selv å bli syk.
- DMD-genet er svært stort, og effekten av en mutasjon vil henge sammen med hvor på genet den finnes og i hvilken grad den påvirker «koden» som skal føre til produksjon av dystrofin. Til nå er det påvist over 4700 ulike mutasjoner i DMD-genet. De alvorlige mutasjonene vil føre til Duchennes muskeldystrofi, mens mutasjoner som i mindre grad påvirker dystrofinproduksjonen vil føre den mildere sykdomsvarianten Beckers muskeldystrofi.
- På verdensbasis er det beregnet at mellom 1 og 9 personer per 100.000 innbyggere har Duchennes muskeldystrofi. I Norge vet vi at det finnes over 100 gutter og menn med DMD. Det fødes ca 8 personer i året med Duchennes muskeldystrofi.
- DMD gjør at du får gradvis nedsatt muskelkraft i hele kroppen. Redusert hostekraft fører til at slim kan hope seg opp i lungene og være vanskelig å bli kvitt slik som mange andre muskelsykdommer.
Dette var fem raske fakta om Duchennes muskeldystrofi og vi håper at informasjonen vi deler kan bidra til at vi forstår hverandre og kan føle en tilknytning til personer som har denne muskelsykdommen, selvom man kanskje har en helt annen sykdom. Husk at du er du uansett hvilken sykdom du har!
Hvis du vil lese mer om denne muskelsykdommen finnes det masse informasjon på helsenorge og på FFM sine nettsider.
Skrevet av Tonje
0 kommentarer